PROGERIA, IMPLICACIONES SOCIALES Y MÉDICAS.

¿QUÉ ES LA PROGERIA?


La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.
Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.
Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.
La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.


Síntomas
En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.


Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:
• Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio
• Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
• Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
• Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
• Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
• Piel delgada, manchada y arrugada
• Venas visibles


Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:
• Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)
• Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia)
• Formación de dientes tardía y anormal
• Cierto grado de pérdida de la audición
• Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
• Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
• Articulaciones rígidas
• Dislocación de caderas

        Causas

Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.


Complicaciones
Los niños con progeria suelen padecer un endurecimiento grave de las arterias (ateroesclerosis). Este es un trastorno en el cual las paredes de las arterias (los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno del corazón al resto del cuerpo) se endurecen y se engrosan, lo que suele restringir el flujo sanguíneo.


La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la ateroesclerosis, como:
• Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas cardiovasculares), lo que provoca ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva
• Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas cerebrovasculares), lo que provoca accidentes cerebrovasculares.


Diagnóstico
Los médicos pueden sospechar un caso de progeria según los signos y síntomas característicos del síndrome. Un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.


Una exploración física exhaustiva que comprende lo siguiente:
• Medir la estatura y tomar el peso
• Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento normal
• Analizarle la audición y la visión
• Tomar los signos vitales, incluso la presión arterial.
• Tratamiento



La progeria no tiene cura; sin embargo, el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo.
Durante las visitas médicas, se medirán el peso y la estatura de tu hijo, y se marcarán en un gráfico de valores de crecimiento normal. El médico podrá recomendar evaluaciones periódicas adicionales (como electrocardiogramas y exámenes dentales, de la visión y de la audición) para comprobar si hay cambios.


Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo. Estos pueden ser los siguientes:
• Otros medicamentos. Según el trastorno que tenga tu hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.
• Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo.
• Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
• Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que consultes con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.
• Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

VEASE EL VIDEO: https://www.youtube.com/watch?v=vMUD3n1MeTk