ENFERMEDADES TRATADAS CON TERAPIA GÉNICA

La terapia génica como posible solución a las enfermedades genéticas.

La TERAPIA GÉNICA ha supuesto una revolución en la manera de abordar el tratamiento de las enfermedades genéticas, puesto que ha abierto un nuevo horizonte para curar enfermedades para las que hasta el momento solo existían tratamientos orientados a paliar sus síntomas.

La terapia génica es el conjunto de técnicas que utilizan la transferencia de material genético (o cualquier otro método que permita editar o modificar la información genética del paciente) para prevenir o curar enfermedades genéticas. Sin duda es la mejor alternativa de todas las posibles, pero probablemente también la más compleja. Va directamente a la raíz del problema mediante la transferencia de la versión correcta de un gen defectuoso, que es el que está causando la enfermedad. Entre los principales obstáculos de esta aproximación se encuentra la dificultad de dirigir el material genético específicamente a aquellas células o tejidos donde hace falta que el gen ejerza su función, o que la regulación del gen introducido se aproxime a la forma en que se regula el gen en las personas sanas.

A través de la terapia génica se puede conseguir restablecer la función del gen mutado, y la estrategia más común es la introducción de una copia normal de éste en las células. También se puede inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes que contribuyen al desarrollo de la enfermedad (por ejemplo, los oncogenes que intervienen en el cáncer o los genes de virus que son necesarios para que estos se multipliquen en las células).

La terapia génica, puede ser aplicada mediante diferentes estrategias.

ESTRATEGIA EX VIVO

Consiste en extraer las células que debemos reparar de un paciente, repararlas en el laboratorio y volverlas a reimplantar en el organismo del individuo en cuestión.

ESTRATEGIA IN SITU

Consiste en introducir el gen reparadordirectamente en el propio órgano defectuoso del individuo.

ESTRATEGIA IN VIVO

Consiste en administrar directamente al paciente el gen corrector para que este alcance el punto a tratar.

En el desarrollo de dicha terapia hay que tener en cuenta diversos factores:

• Es necesario saber cuál es “tejido diana”, es decir, el que va a recibir la terapia.
• Conocer si es posible tratar in situ el tejido afectado.
• Cual es el vector adecuado que servirá para introducir el gen en el tejido.
• Cual es la eficacia del gen nuevo y saber qué respuesta tendrá el órgano o tejido«hospedador», con la entrada del gen modificado.

Aplicaciones de la terapia génica.

La terapia génica ha demostrado ser factible en algunas enfermedades humanas. En concreto, la terapia génica mediada por el uso de vectores retrovirales y dirigida al tejido hematopoyético se ha utilizado para el tratamiento de inmunodeficiencia por déficit de ADA, adrenoleukodistrofia, y otras. No obstante, el uso de estos vectores que se integran en el ADN de la célula hospedadora ha sido asociado a efectos adversos graves, por lo que se han propuesto mejoras que aumentan la bioseguridad. Por otra parte, el uso de vectores no integrativos, como los adenoasociados, ha mostrado recientemente éxito en el tratamiento de la hemofilia tipo B, debida a déficit en el factor IX de coagulación, y se ha llegado a la fase de comercialización para el caso de hipercolesterolemia por mutaciones en la enzima LPL.

-Iranely Antonio Ramos.